Tes darah baru dapat mendeteksi penyakit inflamasi misterius pada anak-anak dengan akurasi 98%

ITHACA, NY – Para peneliti telah mengembangkan tes darah baru yang dapat mengubah cara dokter mendiagnosis dan mengobati kondisi peradangan misterius pada anak-anak. Tes tersebut, yang menganalisis RNA bebas sel (cfRNA) dalam plasma darah, menunjukkan hasil yang menjanjikan dalam membedakan berbagai sindrom peradangan yang sering kali muncul dengan gejala serupa, sehingga berpotensi menghasilkan diagnosis yang lebih cepat dan lebih akurat.

Studi yang diterbitkan dalam jurnal Prosiding Akademi Ilmu Pengetahuan Nasionalberfokus pada beberapa kondisi peradangan yang sulit dibedakan, termasuk penyakit Kawasaki (KD), sindrom peradangan multisistem pada anak-anak (MIS-C), dan berbagai infeksi virus dan bakteri. Kondisi-kondisi ini sering kali memiliki gejala yang tumpang tindih, sehingga diagnosis yang akurat sangat penting untuk perawatan yang tepat.

Penelitian yang dipelopori oleh Iwijn De Vlaminck, profesor madya teknik biomedis di Universitas Cornell, dan penulis utama Conor Loy, seorang Ignite Fellow untuk New Ventures, menggunakan sampel darah dari 370 pasien anak di empat rumah sakit di Amerika Serikat. Pasien-pasien tersebut berkisar dari mereka yang didiagnosis menderita KD, MIS-C, infeksi virus, dan infeksi bakteri hingga pasien kontrol yang dirawat di rumah sakit dan anak-anak yang sehat.

Dengan menggunakan teknik pengurutan RNA tingkat lanjut, para peneliti menganalisis profil cfRNA dalam sampel darah ini. RNA bebas sel adalah fragmen materi genetik yang beredar dalam aliran darah, dilepaskan oleh sel-sel di seluruh tubuh. Tidak seperti tes darah tradisional yang terutama mencerminkan respons imun, cfRNA dapat memberikan wawasan tentang aktivitas sistem imun dan potensi kerusakan pada berbagai organ dan jaringan.

“Saat Anda menganalisis RNA dalam plasma, yang Anda lihat adalah RNA dari sel yang sekarat, dan juga RNA yang dilepaskan dari sel di mana pun di dalam tubuh,” Loy menjelaskan dalam rilis media. “Ini memberi Anda keuntungan besar. Dalam kondisi peradangan, ada banyak kematian sel. Dalam beberapa kasus, sel meledak dan RNA-nya dilepaskan ke dalam plasma. Dengan mengisolasi RNA itu dan mengurutkannya, kita dapat menemukan biomarker untuk penyakit dan melacak asal RNA untuk mengukur kematian sel.”

Analisis tim tersebut mengungkap tanda-tanda cfRNA yang berbeda untuk berbagai kondisi peradangan. Mungkin yang paling menonjol, mereka mengembangkan model pembelajaran mesin yang dapat membedakan antara KD dan MIS-C dengan akurasi 98%. Hal ini sangat penting karena kedua kondisi ini sangat sulit dibedakan secara klinis, namun memerlukan perawatan yang berbeda.

Para peneliti tidak berhenti di situ. Mereka memperluas pendekatan mereka untuk menciptakan model pembelajaran mesin multikelas yang mampu membedakan antara KD, MIS-C, infeksi virus, dan infeksi bakteri. Model ini mencapai akurasi 80% yang mengesankan dalam membedakan antara keempat kondisi ini.

Selain sekadar diagnosis, profil cfRNA juga memberikan informasi berharga tentang keterlibatan organ dalam kondisi peradangan ini. Para peneliti menemukan bahwa cfRNA dapat mengindikasikan kerusakan pada organ tertentu seperti hati, jantung, dan paru-paru, bahkan dalam kasus di mana uji klinis tradisional tidak menunjukkan tanda-tanda cedera yang jelas.

“Saya pikir banyak hal baru dan inovasi teknis, rekayasa, ada dalam analisis data,” kata De Vlaminck. “Kami dapat mengukur berapa banyak RNA yang berasal dari berbagai organ. Berapa banyak yang berasal dari hati, atau sel epitel dalam sistem vaskular. Dengan mengukur sumbernya, kami juga dapat mempelajari tentang proses cedera yang kemungkinan terkait dengan kekebalan tetapi terjadi pada jaringan yang mengalami vaskularisasi.”

Implikasi potensial dari penelitian ini sangat luas. Saat ini, diagnosis dan pembedaan antara kondisi peradangan pada anak-anak sering kali bergantung pada kombinasi gejala klinis, berbagai tes darah, dan terkadang prosedur invasif. Tes darah tunggal yang dapat secara akurat membedakan antara kondisi-kondisi ini dan memberikan informasi tentang keterlibatan organ dapat memperlancar proses diagnostik, menghasilkan perawatan yang lebih cepat dan lebih tepat sasaran, dan berpotensi meningkatkan hasil bagi pasien muda.

Akan tetapi, para peneliti memperingatkan bahwa meskipun hasilnya menjanjikan, masih diperlukan lebih banyak penelitian sebelum uji ini dapat digunakan dalam pengaturan klinis. Penelitian ini relatif kecil, dan populasi pasien yang lebih besar dan beragam perlu diteliti untuk mengonfirmasi temuan tersebut. Selain itu, teknologi dan metode analisis yang digunakan dalam penelitian ini perlu disesuaikan untuk digunakan di laboratorium rumah sakit pada umumnya.

Meskipun ada tantangan ini, penelitian ini merupakan langkah maju yang signifikan dalam bidang diagnostik pediatrik. Seiring dengan pemahaman kita tentang informasi yang terkandung dalam RNA bebas sel yang semakin berkembang, kemungkinan besar kita akan melihat lebih banyak aplikasi teknologi ini dalam bidang kedokteran, yang berpotensi merevolusi cara kita mendiagnosis dan mengobati berbagai kondisi.