(Kredit: fizkes/Shutterstock)
CAMBRIDGE, Inggris Raya — Salah satu tanda pubertas pada anak perempuan adalah siklus menstruasi pertama mereka. Meskipun biasanya terjadi antara usia 10 dan 15 tahun, usia pubertas telah dimulai lebih awal dalam beberapa dekade terakhir. Memulai pubertas lebih awal menjadi perhatian yang berkembang di kalangan dokter karena sering dikaitkan dengan peningkatan risiko diabetes tipe 2, penyakit jantung, dan kanker tertentu di kemudian hari. Sementara itu, memulai pubertas lebih lambat dikaitkan dengan kesehatan yang lebih baik dan umur yang lebih panjang.
Faktor-faktor yang menentukan kapan seorang gadis akan mulai mengalami pubertas — dan mengapa hal itu terjadi pada usia yang lebih dini akhir-akhir ini — belum diketahui hingga saat ini. Namun, sebuah penelitian yang diterbitkan dalam Genetika Alam telah mengidentifikasi lebih dari 1.000 perubahan kecil dalam DNA yang memengaruhi waktu menstruasi pertama seorang gadis — termasuk banyak perubahan yang memiliki hubungan kuat dengan penambahan berat badan.
“Banyak gen yang kami temukan memengaruhi pubertas dini dengan mempercepat pertambahan berat badan pada bayi dan anak kecil. Hal ini kemudian dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius di kemudian hari, karena pubertas dini menyebabkan tingkat kelebihan berat badan dan obesitas yang lebih tinggi di masa dewasa,” kata John Perry, seorang profesor di Universitas Cambridge dan salah satu penulis penelitian tersebut, dalam rilis media.
Ini adalah studi genetik terbesar yang menganalisis usia pubertas dengan sampel DNA yang dikumpulkan dari seluruh dunia, termasuk Eropa, Amerika Utara, Jepang, Korea Selatan, dan Cina.
Metodologi
Tim peneliti menganalisis informasi genetik dari lebih dari 800.000 wanita di seluruh dunia. Fokus mereka adalah menemukan varian genetik yang, meskipun hanya dimiliki oleh sebagian kecil populasi, memiliki dampak besar pada pubertas.
Misalnya, penelitian sebelumnya yang dilakukan oleh tim menemukan reseptor otak yang disebut MC3R yang terlibat dalam mendeteksi bagaimana tubuh melakukan nutrisi dan juga mengatur laju pertumbuhan dan waktu pubertas. Gen-gen lain telah terbukti mengendalikan pelepasan hormon reproduksi di otak.
Selain mencari varian genetik yang langka, penulis menciptakan skor genetik untuk memprediksi kapan seorang gadis akan mengalami pubertas sangat awal atau sangat lambat.
“Di masa mendatang, kami mungkin dapat menggunakan skor genetik ini di klinik untuk mengidentifikasi gadis-gadis yang masa pubertasnya akan datang sangat awal atau sangat lambat,” kata Dr. Katherine Kentistou, penulis utama studi tersebut.
Hasil
Lebih dari 1.000 variasi genetik yang terkait dengan pubertas telah diidentifikasi pada wanita, dan sekitar 600 dari varian genetik ini telah diamati untuk pertama kalinya. Enam perubahan genetik langka pada anak perempuan ditemukan memengaruhi waktu pubertas. Misalnya, 3.800 wanita membawa perubahan langka pada ZNF483 gen yang menyebabkan wanita mengalami pubertas 1,3 tahun lebih lambat. Selain itu, 45% gen yang ditemukan secara tidak langsung memengaruhi pubertas dengan mempercepat pertambahan berat badan anak.
Ketika menghitung skor genetik anak perempuan, mereka yang berada di 1% skor tertinggi memiliki kemungkinan 11 kali lebih besar untuk mengalami pubertas yang sangat tertunda (setelah usia 15 tahun). Anak perempuan dengan 1% skor genetik terendah memiliki kemungkinan 14 kali lebih besar untuk mengalami menstruasi sangat awal (sebelum usia 10 tahun).
Diskusi & Kesimpulan
Tujuannya adalah untuk memastikan anak perempuan tidak mengalami pubertas terlalu dini. Menurut penulis, pengumpulan informasi genetik dan penghitungan skor genetik akan membantu dokter mengidentifikasi mereka yang berisiko tinggi mengalami pubertas dini dan memberikan cukup waktu untuk menundanya melalui penghambat pubertas.
“Ini adalah pertama kalinya kami mampu menganalisis varian genetik langka pada skala ini. Kami telah mengidentifikasi enam gen yang semuanya sangat memengaruhi waktu pubertas,” kata Dr. Kentistou. “Meskipun gen-gen ini ditemukan pada anak perempuan, gen-gen ini sering kali memiliki dampak yang sama pada waktu pubertas pada anak laki-laki. Mekanisme baru yang kami jelaskan dapat menjadi dasar intervensi bagi individu yang berisiko mengalami pubertas dini dan obesitas.”
