FUKUI, Jepang — Para peneliti telah mengungkap kemungkinan hubungan antara senyawa asam lemak tertentu dalam darah bayi baru lahir dan perkembangan gangguan spektrum autisme (ASD) di kemudian hari. Penemuan ini dapat membuka jalan bagi deteksi dan intervensi dini pada ASD, suatu kondisi yang memengaruhi sekitar 1 dari 44 anak di Amerika Serikat.
Studi yang diterbitkan di Psikiatri dan Ilmu Saraf Klinisberfokus pada senyawa spesifik yang disebut asam lemak dihidroksiterutama yang berasal dari asam arakidonat. Senyawa-senyawa ini, dengan nama ilmiah seperti diHETrEberperan penting dalam peradangan dan proses tubuh lainnya. Para peneliti menemukan bahwa kadar senyawa ini yang lebih tinggi dalam darah tali pusat dikaitkan dengan gejala autisme yang lebih parah dan kesulitan dengan keterampilan sosial saat anak mencapai usia enam tahun.
“Kadar diHETrE, diol yang berasal dari asam arakidonat, dalam darah tali pusat saat lahir berdampak signifikan terhadap gejala ASD berikutnya pada anak-anak dan juga dikaitkan dengan gangguan fungsi adaptif,” jelas Profesor Hideo Matsuzaki dari Pusat Penelitian Perkembangan Mental Anak di Universitas Fukui, yang memimpin penelitian tersebut. “Temuan ini menunjukkan bahwa dinamika diHETrE selama periode janin penting dalam lintasan perkembangan anak-anak setelah lahir.”
Untuk memahami pentingnya temuan ini, ada baiknya kita menganggap senyawa asam lemak ini sebagai pembawa pesan kimia dalam tubuh. Senyawa ini terlibat dalam proses kompleks yang memengaruhi peradangan, yang merupakan respons tubuh terhadap cedera atau iritasi. Meskipun peradangan merupakan fungsi yang normal dan penting, peradangan yang berlebihan, terutama selama periode kritis perkembangan, dapat mengganggu keseimbangan halus yang dibutuhkan untuk pertumbuhan otak yang tepat.
Temuan penelitian yang paling provokatif adalah adanya satu senyawa tertentu, yang disebut 11,12-diHETrEtampaknya memiliki hubungan yang paling kuat dengan gejala autisme. Kadar senyawa ini yang lebih tinggi dikaitkan dengan lebih banyak kesulitan dalam interaksi sosial dan komunikasi, yang merupakan ciri khas autisme. Sebaliknya, kadar senyawa lain yang lebih rendah, 8,9-diHETrE, dikaitkan dengan perilaku yang lebih repetitif dan restriktif, karakteristik utama lain dari ASD.
Menariknya, para peneliti juga menemukan bahwa kaitan ini lebih jelas terlihat pada anak perempuan daripada anak laki-laki. Hal ini perlu diperhatikan karena autisme umumnya lebih sering didiagnosis pada anak laki-laki. Temuan ini menunjukkan bahwa mungkin ada jalur biologis yang berbeda yang mengarah pada autisme pada anak perempuan dibandingkan anak laki-laki, yang dapat memiliki implikasi penting untuk diagnosis dan pengobatan.
Namun, apa artinya ini bagi orang tua dan penyedia layanan kesehatan? Meskipun masih terlalu dini untuk menggunakan temuan ini sebagai alat diagnostik, temuan ini menawarkan jalan baru untuk penelitian tentang asal usul autisme. Jika penelitian lebih lanjut mengonfirmasi hasil ini, pada akhirnya mungkin akan mengarah pada tes darah yang dapat mengidentifikasi bayi yang berisiko lebih tinggi terkena autisme, sehingga memungkinkan intervensi lebih dini.
“Efektivitas intervensi dini untuk anak-anak dengan ASD sudah terbukti dan mendeteksinya saat lahir dapat meningkatkan intervensi dan dukungan untuk anak-anak dengan ASD,” catat Profesor Matsuzaki. Ia juga menyarankan bahwa menghambat metabolisme diHETrE selama kehamilan mungkin merupakan cara yang menjanjikan untuk mencegah ciri-ciri ASD pada anak-anak, meskipun ia memperingatkan bahwa diperlukan lebih banyak penelitian di bidang ini.
Penting untuk dicatat bahwa penelitian ini tidak menunjukkan adanya hubungan sebab-akibat. Memiliki kadar senyawa ini yang lebih tinggi tidak selalu berarti seorang anak akan mengalami autisme, dan kadar yang lebih rendah tidak menjamin anak tersebut tidak akan mengalaminya. Sebaliknya, anggap saja ini sebagai satu bagian dari teka-teki yang sangat rumit yang masih coba dipecahkan oleh para peneliti.
Studi ini juga menyoroti pentingnya apa yang terjadi di dalam rahim bagi perkembangan jangka panjang seorang anak. Studi ini melengkapi bukti-bukti yang semakin banyak yang menunjukkan bahwa lingkungan prenatal memainkan peran penting dalam membentuk kesehatan masa depan seorang anak, termasuk perkembangan neurologisnya.
Bagi para orang tua, penelitian ini menggarisbawahi pentingnya perawatan prenatal dan kehamilan yang sehat. Meskipun kita tidak dapat mengendalikan segala sesuatu yang terjadi selama perkembangan janin, menjaga nutrisi yang baik dan menghindari zat-zat berbahaya selama kehamilan dapat membantu menciptakan lingkungan terbaik bagi bayi yang sedang berkembang.
Meskipun masih banyak yang harus dipelajari, penelitian ini merupakan langkah maju yang menarik dalam mengungkap asal muasal autisme yang rumit. Penelitian ini menawarkan harapan bahwa suatu hari nanti, kita mungkin dapat mengidentifikasi dan mengatasi faktor risiko autisme bahkan sebelum seorang anak lahir, yang berpotensi mengubah arah perkembangan mereka dan meningkatkan kualitas hidup mereka.
Ringkasan Makalah
Metodologi
Para peneliti melakukan studi kohort prospektif menggunakan data dari Hamamatsu Birth Cohort Study di Jepang. Mereka mengumpulkan sampel darah tali pusat dari 200 bayi baru lahir dan menganalisisnya untuk mengetahui kadar berbagai senyawa asam lemak. Ketika anak-anak mencapai usia enam tahun, mereka menjalani penilaian gejala autisme menggunakan tes standar seperti Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2) dan Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS-II). Para peneliti kemudian menggunakan analisis statistik untuk mencari hubungan antara kadar senyawa darah saat lahir dan pengukuran terkait autisme pada usia enam tahun.
Hasil
Studi tersebut menemukan hubungan yang signifikan antara kadar asam lemak dihidroksi tertentu, khususnya 11,12-diHETrE, dalam darah tali pusat dan gejala autisme di kemudian hari. Kadar senyawa yang lebih tinggi dikaitkan dengan gejala autisme yang lebih parah dan fungsi adaptif sosial yang lebih buruk. Hubungan ini lebih jelas terlihat pada anak perempuan daripada anak laki-laki. Para peneliti juga menemukan bahwa kadar 11,12-diHETrE yang lebih tinggi secara khusus terkait dengan kesulitan dalam interaksi sosial, sementara kadar 8,9-diHETrE yang lebih rendah dikaitkan dengan perilaku yang lebih repetitif dan restriktif.
Keterbatasan
Penelitian ini memiliki beberapa keterbatasan. Pertama, penelitian ini dilakukan di wilayah tertentu di Jepang, sehingga hasilnya mungkin tidak dapat digeneralisasikan ke populasi lain. Kedua, meskipun penelitian ini menemukan hubungan, penelitian ini tidak dapat membuktikan bahwa senyawa ini menyebabkan autisme. Faktor lain yang tidak diukur dalam penelitian ini dapat memengaruhi kadar senyawa dalam darah dan risiko autisme. Selain itu, penelitian ini hanya mengamati senyawa ini saat lahir dan gejala autisme pada usia enam tahun, sehingga tidak memberikan informasi tentang bagaimana hubungan ini dapat berubah seiring waktu.
Diskusi dan Kesimpulan
Studi ini memberikan wawasan baru tentang potensi dasar biologis autisme. Studi ini menunjukkan bahwa faktor prenatal, khususnya yang terkait dengan peradangan, mungkin berperan dalam risiko autisme. Hubungan yang lebih kuat yang ditemukan pada anak perempuan menarik dan dapat membantu menjelaskan beberapa perbedaan gender yang diamati dalam prevalensi dan presentasi autisme. Temuan ini juga menyoroti potensi pentingnya keseimbangan antara berbagai jenis asam lemak dalam perkembangan awal. Meskipun masih terlalu dini untuk membuat rekomendasi klinis berdasarkan hasil ini, namun hal ini membuka jalan baru untuk penelitian tentang deteksi dan intervensi autisme dini.
Pendanaan dan Pengungkapan
Penelitian ini sebagian didanai oleh hibah KAKENHI dari Kementerian Pendidikan, Kebudayaan, Olahraga, Sains, dan Teknologi Jepang. Beberapa penulis mengungkapkan rencana untuk mematenkan temuan yang terkait dengan penelitian ini, dan satu penulis dipekerjakan oleh Lipidome Lab Co., Ltd.