Pembunuh diam-diam dalam gen Anda: Kondisi jantung bawaan ini lebih umum daripada yang diperkirakan dokter

LONDON — Sebuah studi baru yang mengkhawatirkan telah mengungkapkan bahwa kondisi jantung yang berpotensi fatal mungkin mengintai dalam gen lebih banyak orang daripada yang diperkirakan sebelumnya. Para peneliti di Inggris telah menemukan bahwa sekitar satu dari setiap 1.000 orang membawa varian genetik yang dapat menyebabkan amiloidosis transtiretin (ATTR), bentuk penyakit jantung yang parah dan sering kali diabaikan.

Temuan mengejutkan ini berasal dari analisis UK Biobank, sebuah basis data besar yang berisi informasi genetik dan kesehatan dari hampir setengah juta orang dewasa Inggris. Studi ini, yang diterbitkan dalam JAMA Kardiologimenunjukkan bahwa prevalensi varian genetik berisiko ini jauh lebih tinggi daripada perkiraan kasus ATTR yang terdiagnosis saat ini.

ATTR terjadi ketika protein yang disebut transthyretin, yang biasanya membantu mengangkut vitamin dan hormon dalam darah, mulai salah melipat dan menggumpal. Gumpalan protein ini, yang disebut fibril amiloid, dapat terakumulasi di berbagai organ, terutama jantung, yang menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa.

Penyakit ini dapat diwariskan (ATTR herediter), artinya penyakit ini diturunkan dari gen orang tua Anda. Penyakit ini juga dapat berkembang secara spontan di kemudian hari (ATTR tipe liar). Penelitian ini difokuskan pada ATTR herediter, yang disebabkan oleh mutasi pada gen TTR. Hingga saat ini, penyakit ini dianggap sebagai kondisi langka, yang hanya memengaruhi sejumlah kecil keluarga. Namun, penelitian baru ini memberikan gambaran yang sangat berbeda.

Tim tersebut mengidentifikasi 473 individu yang membawa varian genetik yang diklasifikasikan sebagai “kemungkinan patogenik” atau “patogen” – yang berarti mereka memiliki peluang tinggi untuk menyebabkan penyakit. Ini mewakili sekitar 0,1% dari populasi penelitian — atau satu dari 1.000 orang. Yang lebih mengejutkan, di antara peserta keturunan Afrika, prevalensinya melonjak hingga 4,3% — atau sekitar satu dari 23 individu.

Meskipun memiliki varian genetik berisiko tinggi ini, hanya sebagian kecil individu (2,8%) yang benar-benar didiagnosis menderita amiloidosis berdasarkan catatan medis mereka. Hal ini menunjukkan bahwa banyak orang mungkin hidup dengan ATTR yang tidak terdiagnosis atau berisiko mengalaminya di masa mendatang.

“Banyak orang dengan varian ini tidak akan terus mengembangkan penyakit. Namun, penting untuk mencoba mengidentifikasi mereka yang mengembangkan penyakit sedini mungkin, karena ada obat-obatan baru yang menjanjikan yang dapat mengobati kondisi tersebut secara efektif, dan tindakan lebih awal dengan obat-obatan ini kemungkinan akan lebih membantu pasien,” kata penulis senior Dr. Luis Lopes dari Institut Ilmu Kardiovaskular University College London dalam rilis media.

“Studi kami menunjukkan bahwa orang yang mengidap varian yang berpotensi membahayakan ini memiliki risiko gagal jantung dan masalah irama jantung meningkat dua hingga tiga kali lipat. Hal ini kembali menyoroti perlunya deteksi dini dan pemantauan perkembangan penyakit,” imbuh penulis pertama Dr. Nay Aung dari William Harvey Research Institute di Queen Mary University of London.

Studi ini juga menemukan bahwa individu yang mengidap varian TTR berisiko ini cenderung memiliki otot jantung yang lebih tebal – tanda yang menunjukkan ATTR. Temuan ini memiliki implikasi signifikan bagi kesehatan masyarakat dan praktik klinis.

Dengan perkembangan terkini pengobatan yang efektif untuk ATTR, identifikasi dini individu yang berisiko dapat menyelamatkan nyawa. Penulis studi menyarankan bahwa peningkatan kewaspadaan dan kemungkinan pemeriksaan genetik dapat membantu mendeteksi kasus lebih awal sebelum kerusakan yang tidak dapat dipulihkan terjadi.

Seiring dengan terus berkembangnya pemahaman kita tentang risiko genetik, penelitian seperti ini menyoroti kekuatan basis data genetik berskala besar dalam mengungkap ancaman kesehatan yang tersembunyi. Penelitian ini juga menggarisbawahi kompleksitas penyakit genetik, di mana membawa gen berisiko tidak selalu berarti mengembangkan penyakit tersebut – sebuah fenomena yang dikenal sebagai penetrasi variabel.

Untuk saat ini, pesannya jelas: ATTR mungkin jauh lebih umum daripada yang kita duga, dan kesadaran di kalangan dokter dan masyarakat perlu ditingkatkan. Seperti yang dikatakan seorang peneliti, penelitian ini merupakan peringatan bagi komunitas medis untuk waspada terhadap kondisi yang tidak terlihat namun serius ini.