Ringkasan Makalah
Metodologi
Para peneliti memulai dengan mengumpulkan sampel darah dari individu dengan golongan darah langka AnWj-negatif dan keluarga mereka. Mereka menggunakan berbagai teknik pengujian genetik, seperti pengurutan seluruh exome, untuk memeriksa DNA mereka. Hal ini membantu mereka mengidentifikasi bagian yang hilang dari gen MAL, yang menghasilkan protein yang disebut Mal. Untuk memastikan bahwa penghapusan ini menyebabkan golongan darah AnWj-negatif, mereka juga melakukan tes pada lebih banyak orang dengan golongan darah tersebut. Pekerjaan laboratorium lebih lanjut melibatkan eksperimen dengan sel untuk mengamati peran protein Mal dalam mengekspresikan antigen AnWj, menggunakan teknik seperti flow cytometry dan confocal microscopy, yang merupakan cara untuk memvisualisasikan sel.
Hasil Utama
Studi tersebut menemukan bahwa orang-orang dengan golongan darah AnWj-negatif semuanya mengalami penghapusan spesifik pada gen MAL, yang menyebabkan kurangnya protein Mal dalam sel darah merah mereka. Protein ini penting untuk keberadaan antigen AnWj, jadi tanpanya, individu-individu ini adalah AnWj-negatif. Mereka juga membuktikan bahwa protein Mal, bukan protein CD44 yang diduga sebelumnya, diperlukan untuk ekspresi antigen ini. Ketika protein Mal dimasukkan secara artifisial ke dalam sel yang dikembangkan di laboratorium, antigen AnWj muncul, membenarkan bahwa keduanya terkait secara langsung.
Keterbatasan Studi
Meskipun penelitian tersebut memberikan bukti kuat bahwa penghapusan gen MAL menyebabkan golongan darah AnWj-negatif, para peneliti tidak dapat menguji semua orang yang mungkin memiliki kondisi ini. Selain itu, mereka tidak dapat menentukan penyebab pasti pada orang yang tidak memiliki antigen AnWj untuk sementara waktu. Penelitian ini juga dibatasi oleh fakta bahwa mereka hanya mengamati aspek-aspek tertentu dari sel-sel di lingkungan laboratorium yang terkendali, yang mungkin berbeda dari bagaimana proses ini terjadi di dalam tubuh.
Diskusi & Kesimpulan
Penelitian ini memecahkan misteri berusia puluhan tahun tentang penyebab genetik dari golongan darah AnWj-negatif. Mereka menunjukkan bahwa gen MAL sangat penting untuk memproduksi protein Mal, yang diperlukan untuk ekspresi antigen AnWj. Pemahaman baru ini dapat membantu dalam transfusi darah, terutama bagi orang-orang yang memiliki AnWj-negatif, karena mereka dapat mengembangkan antibodi yang berbahaya jika diberikan darah yang AnWj-positif. Yang penting, temuan ini meletakkan dasar untuk penelitian lebih lanjut mengenai golongan darah dan mutasi genetik terkait.
Pendanaan & Pengungkapan
Penelitian ini didanai oleh NHS Blood and Transplant (NHSBT) dan mitra lainnya, termasuk Kementerian Pendidikan Saudi dan Institut Penelitian Kesehatan Nasional. Beberapa penulis mengungkapkan keterlibatan mereka dengan Scarlet Therapeutics Ltd., sebuah perusahaan bioteknologi, di mana mereka menjabat sebagai konsultan atau direktur.
