Mengapa pria harus melakukan tes mutasi gen BRCA sebelum terlambat

Pemimpin Redaksi StudyFinds Steve Fink mengatakan dia sudah mengambil langkah-langkah yang diperlukan setelah dinyatakan positif mengidap varian BRCA2

Selama bertahun-tahun, kita telah mendengar tentang peningkatan risiko kanker payudara dan ovarium bagi wanita yang membawa mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2. Namun, bagaimana dengan pria? Sebuah tinjauan baru mengungkapkan bahwa pembawa gen BRCA pria menghadapi risiko kanker yang signifikan – dan sering kali diabaikan – bagi diri mereka sendiri.

Setengah dari semua orang dengan mutasi BRCA adalah pria, namun mereka menjalani tes genetik hanya sepersepuluh dari wanita. Kelalaian ini berarti banyak pria tidak menyadari bahwa mereka membawa mutasi yang secara substansial meningkatkan kemungkinan mereka terkena kanker prostat agresif, kanker pankreas, dan kanker payudara pria.

“Tidak cukup banyak pria yang menjalani tes genetik untuk mengetahui apakah mereka membawa varian gen BRCA1 atau BRCA2 yang meningkatkan risiko kanker mereka,” jelas penulis utama Dr. Heather Cheng, direktur Klinik Genetika Kanker Prostat Fred Hutch. “Dan para pria yang tahu bahwa mereka adalah pembawa gen tersebut menjalani tes untuk anak perempuan mereka, tetapi tidak selalu tahu mengapa hal itu penting bagi kesehatan mereka sendiri.”

Ulasan yang diterbitkan di JAMA Onkologimenyoroti bagaimana pemahaman kita tentang risiko kanker pada pembawa BRCA pria telah berkembang. Misalnya, pria dengan mutasi BRCA2 menghadapi risiko kanker prostat hingga 8,6 kali lipat lebih tinggi dibandingkan dengan mereka yang bukan pembawa. Risiko seumur hidup mereka mungkin setinggi 60% – sangat kontras dengan risiko seumur hidup 12% yang umum terjadi pada pria di populasi umum.

Risiko kanker pankreas juga meningkat, dengan pembawa BRCA2 menghadapi peningkatan risiko 3 hingga 7,8 kali lipat. Meskipun kurang umum, risiko kanker payudara pria meningkat drastis bagi pembawa BRCA2, dengan risiko seumur hidup hingga 8,9% dibandingkan dengan 0,1% pada populasi pria umum.

Risiko yang meningkat ini berarti pembawa BRCA pria dapat memperoleh manfaat dari pemeriksaan kanker yang lebih baik. Namun tanpa pengujian genetik yang luas, sebagian besar pria tetap tidak mengetahui status mutasi mereka dan kehilangan deteksi dini yang berpotensi menyelamatkan nyawa.

“Setelah ibu saya baru-baru ini dinyatakan positif mengidap mutasi gen BRCA2, saya memutuskan untuk menjalani tes sendiri,” kata Pemimpin Redaksi StudyFinds Steve Fink. “Alhamdulillah saya melakukannya karena saya juga mengetahui bahwa saya juga positif mengidap mutasi tersebut. Saya senang saya melakukannya, karena dokter saya memberi tahu saya tentang semua risiko yang meningkat dan perawatan pencegahan yang mungkin tidak pernah saya pikirkan sebelumnya. Saya dijadwalkan untuk bertemu dengan ahli genetika dan akan bersikap seagresif yang saya perlukan untuk melindungi kesehatan saya. Dan tentu saja, penting bagi saya untuk menjalani tes juga untuk anak-anak saya.”

Tinjauan ini juga menyoroti bagaimana status BRCA dapat memandu keputusan pengobatan. Bagi pria yang didiagnosis menderita kanker prostat, pankreas, atau payudara, mengetahui bahwa mereka membawa mutasi BRCA membuka pintu bagi terapi yang ditargetkan seperti penghambat PARP. Obat-obatan ini telah menunjukkan hasil yang mengesankan dalam uji klinis, terkadang menggandakan waktu bertahan hidup dibandingkan dengan pengobatan standar.

Meskipun mengidentifikasi pembawa BRCA pria memiliki manfaat yang jelas, masih ada kendala yang signifikan. Banyak dokter yang kurang memahami pedoman pengujian untuk pria. Selain itu, jumlah konselor genetik untuk membantu pasien memahami informasi genetik yang kompleks juga terbatas.

Faktor budaya juga berperan. Masih ada stigma seputar pria yang membahas risiko kanker, terutama kanker seperti kanker payudara yang dianggap sebagai “penyakit wanita.” Para penulis menyerukan peningkatan edukasi tentang risiko BRCA pada pria, baik bagi penyedia layanan kesehatan maupun masyarakat umum.

“Awalnya saya tertawa ketika dokter menyarankan saya untuk mulai melakukan pemeriksaan payudara sendiri secara rutin untuk mengetahui adanya kelainan,” kata Fink. “Namun, itu bukan hal yang lucu: Saya memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker payudara pria, dan sangat penting bagi saya untuk memeriksakan diri secara rutin.”

Cheng menekankan perlunya bagi pria untuk menyadari riwayat kanker keluarga mereka dan berbagi informasi penting ini dengan penyedia layanan kesehatan utama mereka sepanjang hidup mereka. Ia juga menekankan pentingnya pengujian genetik yang tepat: “Layanan langsung ke konsumen yang populer, seperti 23andMe dan Ancestry, melakukan beberapa pengujian genetik menggunakan DNA yang dikumpulkan dari air liur, tetapi layanan ini tidak memadai untuk mengidentifikasi varian genetik yang paling mungkin meningkatkan risiko kanker.”

Tinjauan tersebut merujuk pada “laki-laki” sebagai individu yang diberi jenis kelamin laki-laki saat lahir dan mengutip sebuah studi yang merekomendasikan agar perempuan transgender dan pembawa mutasi BRCA1/2 yang netral gender dan gender fluid menjalani pemeriksaan kanker individual berdasarkan organ yang spesifik pada jenis kelaminnya.

Cheng, yang merawat pasien kanker prostat di klinik South Lake Union di Fred Hutch, mencatat bahwa program seperti Klinik Genetika Kanker Prostat Fred Hutch, Program Pencegahan Kanker Gastrointestinal, dan Klinik Pencegahan Kanker Payudara dan Ovarium berkolaborasi untuk menyediakan sumber daya komprehensif bagi pasien kanker dan anggota keluarga mereka yang mungkin juga membawa peningkatan risiko kanker turunan.

“Kami memiliki beberapa program yang berfokus pada genetika dan pencegahan kanker yang membantu pasien dan keluarga mereka,” kata Cheng. “Saya dapat bertemu dengan saudara laki-laki dan anak laki-laki pasien saya, beberapa di antaranya sebelum mereka mengidap kanker, untuk membicarakan tentang skrining kanker prostat. Dan itu sangat menggembirakan. Penting bagi orang-orang di luar sana untuk mengetahui bahwa kami memiliki sumber daya ini karena terkadang mereka tidak tahu ke mana harus mencari deteksi dini, pencegahan, dan pengobatan kanker yang canggih.”

“Ini adalah perubahan pedoman terkini,” tegas Cheng. “Saya pribadi berharap bahwa seiring dengan semakin banyaknya orang, termasuk pria yang menjalani skrining, kita dapat mempercepat kemajuan dan penelitian, menemukan orang-orang yang paling terdampak, dan bekerja sama untuk mengurangi beban kanker terkait BRCA1 dan BRCA2.”

Seiring dengan terus berkembangnya pemahaman kita tentang kanker yang terkait dengan BRCA pada pria, demikian pula pentingnya untuk menutup kesenjangan pengujian genetik. Kesehatan banyak pria – dan keluarga mereka – mungkin bergantung padanya.