

(Kredit: Johnny Rizk dari Pexels)
BUFFALO, NY — Keinginan kita akan roti, pasta, dan kentang mungkin lebih dari sekadar preferensi budaya – hal ini dapat dikodekan dalam DNA kita. Penelitian mengungkapkan bahwa kemampuan kita untuk mencerna makanan bertepung memiliki akar yang jauh lebih dalam dari yang diperkirakan sebelumnya, sehingga berpotensi menjelaskan mengapa banyak dari kita menganggap karbohidrat sangat menarik.
Diterbitkan di Sainspenelitian yang membuka mata ini menyelidiki sejarah evolusi gen yang disebut AMY1, yang menghasilkan amilase air liur – enzim yang mulai memecah pati segera setelah memasuki mulut kita. Selama bertahun-tahun, para ilmuwan telah mengetahui bahwa manusia membawa banyak salinan gen ini, namun menentukan dengan tepat kapan dan bagaimana salinan ini berkembang biak sama sulitnya dengan menolak roti baguette yang hangat dan berkerak.
“Idenya adalah semakin banyak gen amilase yang Anda miliki, semakin banyak amilase yang dapat Anda produksi dan semakin banyak pati yang dapat Anda cerna secara efektif,” kata penulis studi tersebut, Omer Gokcumen, PhD, seorang profesor di Departemen Ilmu Biologi di Universitas tersebut. di Buffalo, dalam rilis media.
Sebuah tim peneliti dari Universitas Buffalo dan Laboratorium Jackson memutuskan untuk mengungkap misteri ini. Berbekal alat genom mutakhir seperti pemetaan genom optik dan pengurutan yang telah lama dibaca, mereka mulai memetakan wilayah gen AMY1 dalam tingkat detail yang akan membuat bangga seorang master chef.
Pesta genetika yang mereka temukan ternyata lebih bervariasi dan kompleks daripada yang dibayangkan siapa pun. Di antara 98 individu yang diteliti dari seluruh dunia, tim mengidentifikasi 52 haplotipe amilase yang berbeda – anggap saja ini sebagai resep berbeda untuk gen AMY1. Tiga puluh di antaranya menonjol sebagai temuan yang didukung dengan baik, menunjukkan bahwa wilayah gen ini telah mengalami perubahan sepanjang sejarah manusia.
Namun hambatan sebenarnya terjadi ketika para peneliti mengintip masa lalu evolusi kita. Dengan memeriksa DNA purba dari Neanderthal, Denisovan, dan manusia modern awal, mereka menemukan bukti duplikasi gen AMY1 yang mendorong kembali kehebatan kita dalam mencerna pati lebih dari 800.000 tahun yang lalu. Itu jauh sebelum nenek moyang kita memimpikan pertanian!
“Ini menunjukkan bahwa gen AMY1 mungkin pertama kali terduplikasi lebih dari 800.000 tahun yang lalu, jauh sebelum manusia berpisah dari Neanderthal dan lebih jauh dari perkiraan sebelumnya,” kata Kwondo Kim, salah satu penulis utama studi ini dari Lee Lab di JAX. .


Pekerjaan persiapan genetika kuno ini tidak sia-sia. Ketika tim menganalisis 68 genom manusia purba, termasuk satu genom individu berusia 45.000 tahun yang ditemukan di Siberia, mereka menemukan bahwa bahkan para pemburu-pengumpul purba ini membawa banyak salinan gen AMY1. Tampaknya nenek moyang kita secara genetik telah dilengkapi dengan pola makan tinggi karbohidrat jauh sebelum mereka mulai menanam biji-bijian.
Plotnya mengental seperti risotto yang kaya jika kita melihat sejarah yang lebih baru. Selama 4.000 tahun terakhir, para petani di Eropa mengalami lonjakan haplotipe AMY1 dengan jumlah salinan yang tinggi. Seiring dengan menyebarnya pertanian, variasi genetik juga memungkinkan pengolahan pati menjadi lebih efisien. Seolah-olah gen kita dan nafsu makan kita yang semakin besar terhadap biji-bijian berevolusi dalam harmoni yang sempurna.
“Individu dengan jumlah salinan AMY1 yang lebih tinggi kemungkinan besar mencerna pati dengan lebih efisien dan memiliki lebih banyak keturunan,” jelas Gokcumen. “Silsilah mereka pada akhirnya bernasib lebih baik dalam jangka waktu evolusi yang panjang dibandingkan dengan garis keturunan yang jumlah salinannya lebih sedikit, sehingga menyebarkan jumlah salinan AMY1.”
Jadi bagaimana diversifikasi genetik ini bisa terjadi? Para peneliti mengidentifikasi beberapa mekanisme, tetapi ada satu yang menonjol: rekombinasi homolog non-alelik, atau NAHR. Anggap saja ini adalah cara alami untuk menggandakan kartu resep secara tidak sengaja – terkadang Anda mendapatkan salinan tambahan, terkadang lebih sedikit. Lotere genetik ini menjelaskan mengapa sebagian dari kita mendapatkan jackpot dengan salinan AMY1 tambahan, yang berpotensi menjadikan kita juara dalam mencerna karbohidrat.
Menariknya, meskipun jumlah salinan AMY1 dapat sangat bervariasi antar individu, rangkaian pengkode protein sebenarnya tetap sangat stabil. Seolah-olah evolusi berkata, “Silakan buat lebih banyak salinan resep ini, tapi jangan ubah bahannya!”
Penelitian ini bukan hanya sekedar bahan pemikiran tentang masa lalu kita – namun memiliki implikasi nyata bagi kesehatan kita saat ini dan masa depan. Memahami bagaimana gen kita beradaptasi dengan perubahan pola makan dapat menjelaskan masalah modern terkait konsumsi pati dan pencernaan. Ini bahkan mungkin menjelaskan mengapa sebagian dari kita merasa lebih sulit menolak porsi kedua kentang tumbuk.
“Mengingat peran penting variasi jumlah salinan AMY1 dalam evolusi manusia, variasi genetik ini menghadirkan peluang menarik untuk mengeksplorasi dampaknya terhadap kesehatan metabolisme dan mengungkap mekanisme yang terlibat dalam pencernaan pati dan metabolisme glukosa,” kata Feyza Yilmaz, ilmuwan komputasi asosiasi di JAX dan penulis utama studi ini. “Penelitian di masa depan dapat mengungkap efek tepat dan waktu seleksi, memberikan wawasan penting mengenai genetika, nutrisi, dan kesehatan.”
Memang benar, genetik masa lalu kita terus mempengaruhi masa kini dengan cara yang baru kita mulai pahami. Seperti yang diungkapkan Yilmaz, penelitian serupa menjanjikan tidak hanya untuk menjelaskan evolusi manusia tetapi juga untuk memberikan wawasan penting yang dapat membantu mengatasi tantangan kesehatan modern terkait pola makan dan metabolisme.
Ringkasan Makalah
Metodologi
Para peneliti menggunakan kombinasi teknik genomik canggih untuk mempelajari wilayah gen amilase. Mereka memulai dengan pemetaan genom optik, yang menciptakan peta visual DNA yang membentang panjang, memungkinkan mereka mengidentifikasi variasi struktural skala besar.
Hal ini dilengkapi dengan pengurutan jangka panjang, yang dapat membaca segmen DNA yang lebih panjang dibandingkan metode tradisional, sehingga memberikan informasi yang lebih akurat tentang wilayah kompleks. Mereka juga menggunakan alat komputasi untuk mengumpulkan data ini menjadi gambaran lengkap wilayah amilase untuk setiap individu yang diteliti. Untuk analisis DNA purba, mereka menggunakan teknik khusus untuk menangani materi genetik yang terdegradasi, menggunakan algoritma untuk memperkirakan jumlah salinan gen dari data yang terpisah-pisah.
Hasil Utama
Studi ini mengidentifikasi 52 haplotipe amilase yang berbeda, dengan 30 di antaranya diklasifikasikan sebagai berkeyakinan tinggi. Mereka menemukan bukti duplikasi gen AMY1 pada beberapa genom Neanderthal dan Denisovan, yang menunjukkan asal muasal variasi ini lebih awal dari yang diperkirakan sebelumnya. Analisis genom Eropa kuno menunjukkan peningkatan salinan haplotipe AMY1 yang tinggi selama 4.000 tahun terakhir, bertepatan dengan penyebaran pertanian. Para peneliti juga mengidentifikasi mekanisme genetik spesifik, seperti NAHR, yang mendorong variasi jumlah salinan di wilayah ini.
Keterbatasan Studi
Meskipun komprehensif, penelitian ini memiliki beberapa keterbatasan. Ukuran sampel 98 individu untuk genom modern, meskipun beragam, mungkin tidak mencakup semua variasi global. Analisis DNA purba, meskipun merupakan terobosan, dibatasi oleh ketersediaan dan kualitas sampel purba. Selain itu, sifat kompleks wilayah amilase membuat penanggalan peristiwa evolusi menjadi sulit, dan beberapa perkiraan memiliki interval kepercayaan yang lebar.
Diskusi & Kesimpulan
Studi tersebut menunjukkan bahwa variasi jumlah salinan AMY1 adalah proses berkelanjutan dalam evolusi manusia, yang berpotensi dipengaruhi oleh praktik pola makan. Peningkatan haplotipe AMY1 dengan salinan tinggi pada populasi Eropa pasca-pertanian mengisyaratkan kemungkinan tekanan seleksi terkait dengan konsumsi pati.
Namun, para peneliti memperingatkan agar tidak menyederhanakan hubungan ini secara berlebihan, mengingat bahwa interaksi antara genetika, pola makan, dan kesehatan sangatlah kompleks. Konservasi rangkaian protein amilase meskipun terdapat variasi struktural menunjukkan pentingnya fungsi. Studi ini juga menyoroti nilai teknik genomik canggih dalam memahami wilayah genetik yang kompleks dan evolusinya.
Pendanaan & Pengungkapan
Penelitian ini didukung oleh berbagai sumber pendanaan, termasuk National Science Foundation dan National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health. Para peneliti menekankan pentingnya pertimbangan etis dalam studi genom, khususnya yang melibatkan DNA purba dan populasi yang beragam.