

(Foto oleh Saiful52 di Shutterstock)
Risiko kanker herediter dapat diturunkan antar generasi, seperti karakteristik fisik yang dapat kita identifikasi pada anak -anak atau orang tua kita. Secara keseluruhan, ada lebih dari 50 sindrom kanker herediter. Sebagian besar kanker tidak turun temurun – mereka terjadi secara acak, terkait dengan faktor risiko seperti penuaan alami, faktor lingkungan, atau pilihan gaya hidup, seperti merokok atau penggunaan alkohol yang berlebihan. Hanya 5% hingga 10% kasus kanker yang turun temurun.
Risiko kanker herediter diturunkan dari orang tua ke anak melalui gen, dalam kode yang disebut DNA. Beberapa gen kita dimaksudkan untuk melindungi tubuh dari mengembangkan kanker. Perubahan berbahaya dalam gen yang dimaksudkan untuk melindungi tubuh dari pengembangan kanker disebut a varian patogenik atau mutasi. Gen tidak akan bekerja dengan benar, mungkin gagal melindungi seseorang dari kanker. Hasilnya adalah orang tersebut berisiko terkena kanker selama hidup mereka. Individu itu memiliki sindrom kanker herediter.
Penting untuk dicatat bahwa seseorang dengan sindrom kanker herediter mewarisi peningkatan risiko terkena kanker. Sama sekali bukan kepastian bahwa seseorang dengan sindrom kanker herediter akan terkena kanker. Risiko kanker di setiap sindrom bervariasi.
Salah satu sindrom kanker herediter yang lebih dikenal adalah sindrom herediter payudara dan kanker ovarium (HBOC). Dua varian patogen, BRCA1 Dan BRCA2, dikaitkan dengan sindrom HBOC, menyebabkan peningkatan risiko kanker payudara, ovarium, tuba fallopi, prostat, dan pankreas. Sindrom kanker herediter lainnya adalah sindrom familial adenomatous polyposis (FAP), dengan peningkatan risiko untuk mengembangkan beberapa polip usus besar dan kanker di usus besar dan rektum, usus kecil, lambung, pankreas, tiroid, otak, dan hati.
Orang dengan sindrom kanker herediter mungkin terkena kanker pada usia muda atau mendapatkan lebih dari satu kanker. Anggota keluarga mungkin memiliki kanker yang sama atau jenis kanker terkait. Itu karena kerabat memiliki beberapa DNA yang sama dan mewarisi varian patogen yang sama.


Pengujian genetik dapat membantu menentukan apakah seseorang memiliki sindrom kanker herediter. Disarankan untuk orang dengan:
- Riwayat pribadi kanker yang didiagnosis sebelum usia 50 tahun
- Riwayat keluarga kanker sebelum usia 50 tahun
- Dua atau lebih kanker dalam satu orang
- Kanker yang sama pada dua atau lebih kerabat dekat
- Presentasi kanker yang tidak biasa (seperti kanker payudara pada pria)
- Latar belakang leluhur tertentu (termasuk warisan Yahudi Ashkenazi)
Bahkan kanker yang sama di beberapa anggota keluarga tidak selalu berarti ada sindrom kanker herediter dalam keluarga. Mereka dapat berbagi faktor risiko lain, seperti merokok, atau paparan racun. Berikut ini adalah faktor risiko yang menunjukkan bahwa seseorang mungkin memiliki sindrom kanker herediter.
- Mengalami kanker pada usia yang lebih muda (sebelum usia 50) dari biasanya dalam populasi
- Dua atau lebih kanker di bagian tubuh yang sama, bagian tubuh yang berbeda, atau dalam organ berpasangan (misalnya, baik payudara atau ginjal)
- Kanker terjadi pada seseorang yang jenis kelaminnya tidak sering terpengaruh (misalnya, kanker payudara pada pria)
- Dua atau lebih kerabat tingkat pertama (orang tua, saudara kandung, anak-anak) dengan kanker yang sama, kanker langka, atau kanker yang dikenal sebagai bagian dari sindrom kanker herediter
Pengujian genetik
Pengujian genetik mencari gen yang terkait dengan sindrom kanker herediter. Biasanya dilakukan pada sampel darah atau air liur di mana DNA diperiksa untuk varian patogen. Biasanya, beberapa gen dalam sampel diperiksa, yang disebut “pengujian genetik panel.”
Ada tiga hasil tes yang mungkin:
- Positif: Varian patologis hadir yang meningkatkan risiko mengembangkan kanker tertentu. Orang tersebut dapat ditawari skrining atau strategi khusus kanker untuk mengurangi risiko kanker mereka. Anggota keluarga berisiko mengalami varian patogen yang sama dan mungkin ingin mempertimbangkan pengujian.
- Negatif: Tidak ada varian patogen yang ditemukan dalam sampel. Skrining kanker dan rekomendasi pengurangan risiko kemudian didasarkan pada riwayat pribadi dan keluarga.
- Varian signifikansi yang tidak pasti (VUS): Ini berarti varian ditemukan tetapi tidak diketahui jika dikaitkan dengan peningkatan risiko kanker tertentu, atau varian jinak yang tidak terkait dengan peningkatan risiko kanker. (Sebagian besar kemudian diklasifikasikan sebagai jinak.) Rekomendasi untuk skrining kanker dan pengurangan risiko didasarkan pada riwayat pribadi dan keluarga.
Orang yang memiliki hasil positif harus berbicara dengan penasihat genetik atau penyedia layanan kesehatan dengan keahlian dalam sindrom kanker herediter untuk rekomendasi mengenai peningkatan, spesifik, skrining kanker dan strategi pengurangan risiko.
Contoh sindrom kanker herediter
Menurut Yale Medicine, lebih dari 50 sindrom kanker herediter telah diidentifikasi. Contohnya termasuk:
- Sindrom payudara dan kanker ovarium herediter (HBOC)
- Sindrom Lynch
- Sindrom Polyposis Adenomatous Familial (FAP).
- Sindrom Li-Fraumeni (LFS)
- Sindrom Peutz-Jeghers (PJS)
Seperti yang disebutkan, memiliki sindrom kanker herediter tidak berarti bahwa seseorang akan melanjutkan kanker. Itu selalu merupakan ide yang baik untuk berbicara dengan dokter Anda tentang riwayat keluarga Anda dan potensi risiko, bersama dengan pilihan untuk pengujian genetik.