STANFORD, California — Dari Garfield hingga Puss in Boots, dapat dikatakan bahwa kucing oranye memiliki tempat khusus di hati pecinta kucing di mana pun. Jadi, apa sebenarnya yang membuat teman berbulu kita memiliki bulu oranye yang khas? Para ahli genetika mengatakan hal ini sebenarnya merupakan misteri selama lebih dari 60 tahun – hingga sekarang.
Para peneliti akhirnya menemukan jawaban atas teka-teki ini – dan semuanya dimulai dengan pemahaman mengapa kucing oranye favorit Anda kemungkinan besar berjenis kelamin jantan.
Para ilmuwan telah lama dibingungkan oleh genetika unik di balik warna bulu kucing, khususnya bulu oranye cerah yang menghiasi banyak kucing, seperti jahe, belacu, dan kulit penyu. Kini, dua tim peneliti independen telah memecahkan kode genetik yang menjelaskan tidak hanya mengapa kucing oranye biasanya berjenis kelamin jantan, tetapi juga bagaimana warna bulu ditentukan pada makhluk karismatik ini.
Ceritanya dimulai dengan pengamatan yang tampaknya sederhana: sebagian besar kucing oranye berjenis kelamin laki-laki, sedangkan kucing calico dan kulit penyu hampir selalu berjenis kelamin betina. Ini bukan sekedar kebetulan; itu adalah hasil mekanisme genetik kompleks yang melibatkan kromosom X.
Peneliti Greg Barsh dari Universitas Stanford dan Hiroyuki Sasaki dari Universitas Kyushu secara independen menemukan mutasi genetik luar biasa yang memengaruhi warna bulu kucing. Dengan memeriksa sampel kulit dari janin kucing, mereka menemukan sebuah gen yang disebut Arhgap36 — terletak pada kromosom X — memainkan peran penting dalam memproduksi mantel oranye yang khas.
“Ini merupakan misteri genetik, sebuah teka-teki,” Barsh menjelaskan dalam rilis media.
Secara tradisional, para ilmuwan percaya bahwa protein disebut Mc1r menentukan warna rambut pada mamalia. Namun gen ini tidak menjelaskan pola warna unik pada kucing.
Terobosan ini terjadi ketika para peneliti memperhatikan bahwa kucing berwarna oranye menghasilkan RNA 13 kali lebih banyak dari gen Arhgap36 dibandingkan dengan kucing non-oranye. Anehnya, hal ini bukan disebabkan oleh mutasi pada gen itu sendiri, melainkan karena adanya penghapusan kecil pada segmen DNA terdekat yang mengatur aktivitas gen tersebut.
Para peneliti memeriksa 188 genom kucing yang mengesankan dan menemukan bahwa setiap kucing berwarna oranye, belacu, dan kulit penyu memiliki mutasi genetik yang persis sama. Yang lebih menarik lagi, pada kucing betina, gen ini mengikuti proses yang disebut inaktivasi X – di mana sel secara acak memilih kromosom X mana yang akan diekspresikan, menghasilkan tambal sulam warna menakjubkan yang terlihat pada kucing belacu dan kulit penyu.
Leslie Lyons, ahli genetika kucing di Universitas Missouri, sangat gembira dengan penemuan ini.
“Tidak ada gen yang berdiri sendiri,” ujarnya, menyoroti interaksi kompleks dalam sistem genetik.
Mungkin yang paling menarik, penelitian ini mengungkap lebih dari sekadar fakta menarik tentang warna kucing.
“Semua yang perlu Anda ketahui tentang genetika dapat Anda pelajari dari kucing Anda,” saran Lyons.
Studi tersebut, saat ini dipublikasikan di server pracetak bioRxivtidak hanya memecahkan misteri genetik yang sudah lama ada tetapi juga menunjukkan bagaimana variasi genetik yang sangat kecil dapat menciptakan keragaman indah yang kita lihat pada kucing peliharaan kita. Jadi, lain kali Anda melihat kucing oranye bersantai di bawah sinar matahari, ingatlah — ada kisah genetik menarik di balik bulu berwarna cerah itu.
Ringkasan Makalah
Metodologi
Para peneliti memeriksa dasar genetik warna bulu oranye pada kucing domestik dengan memetakan interval genetik yang terkait dengan mutasi “Oranye terkait Seks”. Mereka menggunakan analisis genetik pada kucing jantan, membandingkan fenotip oranye dan non-oranye. Interval kritis 1,28 megabase pada kromosom X diidentifikasi, mengandung penghapusan 5 kilobase. Penghapusan ini berdampak pada Arhgap36 gen, yang biasanya diekspresikan dalam organ neuroendokrin.
Tim menggunakan teknik seperti pengurutan RNA, pengurutan RNA sel tunggal, dan hibridisasi in situ untuk membandingkan ekspresi gen pada kucing oranye dan non-oranye. Dengan menganalisis jaringan kulit dan mengisolasi melanoblas (sel penghasil pigmen), mereka memastikan bahwa penghapusan tersebut menyebabkan ekspresi ektopik. Arhgap36 dalam melanosit (sel pigmen), mengubah jalur pigmentasi.
Hasil Utama
Penelitian menemukan bahwa warna bulu oranye disebabkan oleh ekspresi berlebihan dari Arhgap36 gen dalam melanosit karena penghapusan 5 kilobase. Ekspresi berlebih ini mengganggu jalur protein kinase A (PKA), yang biasanya mengatur produksi pigmen. Alih-alih menghasilkan pigmen eumelanin yang lebih gelap, kucing yang terkena dampak menghasilkan pigmen pheomelanin berwarna merah kekuningan. Tim mengamati hal itu Arhgap36 ekspresi eksklusif untuk melanosit pada kucing oranye dan tidak ditemukan pada kucing non-oranye.
Selain itu, mereka mengidentifikasi 286 gen dengan ekspresi yang berubah, dengan pengurangan kritis pada gen yang diperlukan untuk produksi eumelanin. Hal ini memberikan penjelasan genetik untuk warna bulu oranye yang unik pada kucing rumahan.
Keterbatasan Studi
Sementara penelitian tersebut memberikan kaitan genetik yang kuat antara keduanya Arhgap36 penghapusan dan warna bulu oranye, ada batasan yang perlu dipertimbangkan. Analisis ini khusus untuk kucing domestik dan tidak dapat digeneralisasikan untuk spesies lain, bahkan yang memiliki ciri pigmentasi serupa.
Temuan ini juga sangat bergantung pada kondisi genetik dan lingkungan yang terkendali, yang mungkin tidak sepenuhnya mencerminkan variabilitas populasi alami. Selain itu, dampak dari Arhgap36 penghapusan tidak diuji dalam model fungsional di luar lingkup pigmentasi, sehingga potensi implikasi biologis yang lebih luas belum dieksplorasi.
Diskusi & Kesimpulan
Penelitian ini menawarkan wawasan signifikan tentang mekanisme molekuler yang mendorong variasi warna bulu pada kucing. Ekspresi ektopik dari Arhgap36 memberikan contoh langka dari mutasi yang mempengaruhi pigmentasi melalui regulasi hilir jalur PKA. Penemuan ini memecahkan misteri genetik yang sudah lama ada dan menggambarkan prinsip yang lebih luas tentang bagaimana mutasi genetik dapat mendorong keragaman fenotipik.
Yang penting, penelitian ini juga menyoroti keunikan evolusi dari mutasi ini, karena tidak ada sifat homolog atau mekanisme genetik yang ditemukan pada mamalia lain. Bagi peternak kucing dan ahli genetika, memahami mutasi ini dapat meningkatkan program pemuliaan atau menginformasikan penelitian tentang jalur genetik terkait.
Pendanaan & Pengungkapan
Penelitian ini didukung oleh dana hibah dari National Institutes of Health (R01AR067925) dan HudsonAlpha Institute for Biotechnology. Para penulis mengungkapkan tidak ada kepentingan yang bersaing, memastikan bahwa penelitian ini dilakukan tanpa konflik kepentingan. Semua pekerjaan mematuhi pedoman etika, dengan sampel hewan dikumpulkan berdasarkan protokol institusi yang disetujui.