Akhirnya, tes darah yang akurat untuk penyakit Alzheimer pada tahap awal mungkin akan segera dilakukan

(Foto oleh Saiful52 di Shutterstock)

BARU YORK — Ketika Dr. Alois Alzheimer pertama kali mengidentifikasi penyakit yang kemudian menyandang namanya pada tahun 1906, dia hanya dapat memastikan diagnosisnya dengan memeriksa jaringan otak setelah kematian seorang pasien. Lebih dari satu abad kemudian, kita masih kekurangan cara yang sederhana dan dapat diandalkan untuk mendeteksi kondisi yang menghancurkan ini pada tahap awal. Namun sebuah studi baru menunjukkan bahwa dua molekul alami dalam darah kita dapat mengubah hal tersebut, dan membantu menjelaskan salah satu aspek paling membingungkan dari penyakit ini: mengapa penyakit ini lebih sering menyerang wanita dibandingkan pria.

Penelitian yang dipublikasikan di Psikiatri Molekuler,, mengungkapkan bahwa penurunan kadar dua molekul – asetil-L-karnitin (LAC) dan turunannya karnitin bebas – sejalan dengan memburuknya gejala kognitif. Dengan perkiraan enam juta orang Amerika saat ini hidup dengan beberapa bentuk penyakit Alzheimer, sebagian besar berusia di atas 65 tahun dan sebagian besar adalah wanita, penemuan ini dapat mengubah cara kita mendiagnosis dan memantau kondisi ini.

“Temuan kami memberikan bukti terkuat hingga saat ini bahwa penurunan kadar asetil-L-karnitin dan karnitin bebas dalam darah dapat bertindak sebagai biomarker darah untuk mengidentifikasi mereka yang menderita penyakit Alzheimer, dan berpotensi menjadi mereka yang berisiko lebih besar terkena demensia dini,” jelasnya. peneliti utama studi Betty Bigio, PhD, asisten profesor peneliti di Departemen Psikiatri di NYU Grossman School of Medicine, dalam sebuah pernyataan.

Molekul-molekul ini berfungsi lebih dari sekedar penanda: mereka memainkan peran penting dalam fungsi sel-sel otak kita. Anggap saja mereka sebagai pengukur bahan bakar seluler, yang memantau dan memelihara pembangkit listrik (mitokondria) di dalam neuron kita. Ketika tingkat ini turun, hal ini mungkin menandakan adanya masalah di masa depan, terutama bagi perempuan.

Dalam analisis komprehensif mereka terhadap 125 peserta di dua kelompok studi independen, para peneliti menemukan bahwa wanita dengan gangguan kognitif menunjukkan tingkat karnitin bebas yang jauh lebih rendah dibandingkan wanita yang sehat secara kognitif. Tingkat ini menurun secara progresif seiring dengan memburuknya kondisi mereka. Yang mengejutkan, pola ini sebagian besar tidak ada pada pria, yang hanya menunjukkan penurunan kadar LAC tetapi tidak pada karnitin bebas.

“Karena penurunan asetil-L-karnitin dan karnitin bebas berhubungan erat dengan tingkat keparahan penyakit Alzheimer, jalur molekuler yang terlibat dalam produksinya menawarkan kemungkinan target terapi lain untuk menemukan akar penyebab penyakit dan berpotensi melakukan intervensi sebelum kerusakan otak permanen terjadi. ,” catat peneliti studi senior Carla Nasca, PhD, asisten profesor di Departemen Psikiatri dan Ilmu Saraf di NYU Grossman School of Medicine.

Potensi tes diagnostik berbasis darah menunjukkan kemajuan yang signifikan dibandingkan metode saat ini yang mengandalkan prosedur yang lebih invasif seperti pemeriksaan tulang belakang, yang berisiko menimbulkan rasa sakit dan infeksi. Ketika para peneliti menggabungkan penanda darah ini dengan pengukuran cairan tulang belakang tradisional, keakuratan mereka dalam mendiagnosis penyakit Alzheimer meningkat hingga 93%.

Penelitian sebelumnya menunjukkan bahwa LAC berfungsi sebagai pesawat ulang-alik molekuler, mengangkut molekul penting dari mitokondria ke inti sel, sehingga memungkinkan aktivasi gen. Proses ini sangat penting untuk mengatur gen yang menghasilkan glutamat, suatu neurotransmitter yang terlibat dalam sebagian besar aktivitas otak, termasuk perbaikan sel saraf. Memahami mekanisme ini dapat mengarah pada pendekatan terapi baru.

Temuan ini berpotensi bermanfaat untuk penyakit selain penyakit Alzheimer. Tim peneliti sebelumnya mengaitkan kekurangan asetil-L-karnitin dengan depresi dan trauma masa kanak-kanak. Investigasi di masa depan akan mengeksplorasi bagaimana mencegah perkembangan depresi menjadi penyakit Alzheimer.

Penemuan ini membuka kemungkinan baru untuk intervensi dini dan pendekatan pengobatan yang dipersonalisasi. Tes darah dapat membantu memprediksi efektivitas pengobatan obat baru yang dirancang untuk menunda atau mencegah timbulnya Alzheimer. Kuesioner ini mungkin juga memberikan ukuran keparahan penyakit yang lebih obyektif dan kuantitatif dibandingkan kuesioner yang menguji memori atau kemampuan berpikir.